Consumo de mono, di, oligo sacáridos y polioles fermentables (FODMAPs), una nueva fuente de sintomatología gastrointestinal / Fermentable oligosaccharides, disaccharides, monosaccharides and polyols (FODMAPS)

An increasing number of children and adults are currently suffering symptoms due to FODMAP (Fermentable Oligosaccharides, Disaccharides, Monosaccharides and Polyols) consumption. These carbohydrates are poorly digested in the human gastrointestinal tract, exerting an osmotic effect in the small intestine. In the colon, they become substrates to the microbiota. Microbial fermentation explains symptoms such as abdominal distention (postprandial fullness), bloating and flatulence, abdominal pain and loose feces or diarrhea. There are no standardized methods to measure them in daily clinical work. Daily tolerance and the no-effect doses are unclear. How to diagnose and treat FODMAP associated symptoms is also controversial. In this review, we aim to define FODMAP, their associated symptoms and the current techniques for assessing them. The low-FODMAP diet is described and how to implement it.

Descripción del uso de cápsula endoscópica en un hospital público pediátrico / Description of capsule endoscopy use in a pediatric public hospital

INTRODUCCIÓN: La cápsula endoscópica (CE) es a una técnica no invasiva que permite la visualización de la mucosa del intestino delgado. Se utiliza para el diagnóstico de lesiones no accesibles con otros exámenes. El objetivo fue describir la experiencia de uso de CE en un hospital público pediátrico en Chile. PACIENTES Y MÉTODO: Estudio retrospectivo en que se revisaron los casos en que se utilizó CE en el Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna desde 2010 hasta la fecha. Se registraron datos demográficos, clínicos, hallazgos, complicaciones, diagnóstico y conducta. RESULTADOS: Se realizaron 20 procedimientos en 16 pacientes, 11 varones (69%), mediana de edad 12 años (rango 3 a 15 años). Las indicaciones incluyeron estudio de poliposis (60%), sospecha de enfermedad de Crohn (20%), hemorragia digestiva de origen desconocido (15%) y anemia de causa desconocida (5%). Diecisiete estudios estaban alterados (85%) y 11 llevaron a un diagnóstico o cambio de conducta clínica (55%). Los hallazgos principales fueron pólipos y erosiones intestinales. No se produjeron complicaciones. CONCLUSIONES: La CE es una técnica útil y segura en niños, factible de realizar en un hospital público pediátrico.

INTRODUCTION: Capsule endoscopy (CE) is a non-invasive technique that allows visualization of small intestine mucosa. It is used for diagnosis of lesions not accessible with other tests. Our goal was to describe the experience using CE in a pediatric public hospital in Chile. PATIENTS AND METHOD: A retrospective study was carried out to review the cases in which CE was used at Dr. Luis Calvo Mac kenna Hospital from 2010 to date. Demographic and clinical data, findings, complications, diagnosis and treatment were recorded. RESULTS: Twenty procedures were performed in 16 patients, 11 men (69%), median age 12 years (range 3 to 15 years). Indications included polyposis study (60%), suspected Crohn disease (20%), obscure gastrointestinal bleeding (15%) and undiagnosed anemia (5%). Seventeen studies were altered (85%) and 11 led to a diagnosis or clinical behavior change (55%). There were no complications. CONCLUSIONS: CE is a useful and safe technique in children, feasible to perform in a pediatric public hospital.

Revisión bibliográfica: obesidad infanto juvenil y cirugía bariátrica / Literature review: juvenile obesity and bariatric surgery

La prevalencia de sobrepeso y obesidad en pacientes pediátricos ha aumentado significativamente en las últimas décadas, lo que se asocia a complicaciones a corto y largo plazo lo que conlleva un deterioro en la calidad de vida y aumento de la morbimortalidad asociada principalmente a enfermedades cardiovasculares. El manejo inicial de un paciente con exceso de peso se basa fundamentalmente en dieta y la realización periódica de actividad física. Sin embargo, en los casos de obesidad severa las modificaciones de estilo de vida son insuficientes para la disminución de peso, existiendo en la mayoría de los casos una reganancia de peso. En estos casos la cirugía bariátrica es una opción terapéutica y complementaria al tratamiento médico. Existen diversas técnicas quirúrgicas que alteran anatómicamente y/o funcionalmente el tracto gastrointestinal usado para el tratamiento de la obesidad. Estos procedimientos actúan mediante la restricción de la capacidad del estómago, interferencia con la progresión de la comida, o la desviación de los contenidos ingeridos de una región del tracto gastrointestinal a otra. En la actualidad, los procedimientos más utilizados para los adolescentes incluyen el bypass gástrico en Y de Roux, la banda gástrica ajustable, y por último la gastrectomía en manga, no existiendo estudios que evalúen las complicaciones a largo plazo. Las indicaciones de cirugía bariátrica en adolescentes se basan en el grado de obesidad, la presencia de comorbilidades y el fracaso de tratamiento médico multidisciplinario, entre otras.

The prevalence of overweight and obesity in pediatric patients has sharply increased in recent decades, that is associated with short and long term complications that imply a worsening in the quality of life and increased morbidity and mortality mainly associated with cardiovascular disease. The initial management of a patient with overweight is primarily based on diet and regular physical activity. However, in cases of severe obesity, changes in lifestyle are insufficient for weight reduction, existing in most cases weight gain. In these cases, bariatric surgery is a complementary therapeutic option to medical treatment. There are several surgical techniques that modify the anatomy and/or function of the gastrointestinal tract used in the treatment of obesity. These methods act by restricting stomach capacity, interfering with the progression of food, or deviation of ingested in a region of the gastrointestinal tract to other content. Currently, the most widely used procedures in obese teenagers include gastric bypass Roux, adjustable gastric banding, and finally sleeve gastrectomy. There are not studies evaluating long-term complications. Indications for bariatric surgery in adolescents are based on the degree of obesity, the presence of comorbidities and the failure of multidisciplinary medical treatment, among others.

Aspergilosis invasora post-quirúrgica: presentación de caso clínico / Invasive aspergillosis post surgical: presentation of case

La aspergilosis invasora es una infección oportunista causada por hongos del género Aspergillus spp, considerándose la con peor pronóstico producida por este organismo. Presenta una elevada tasa de mortalidad a pesar del avance en los tratamientos antifúngicos, afectando principalmente a pacientes inmunosuprimidos. Dentro de las formas clínicas se encuentra la que sucede posterior a una cirugía conllevando una elevada morbi-mortalidad. Presentamos un caso clínico del Hospital Roberto Del Río. Recién nacido de término diagnosticado de transposición de grandes vasos, quien a los 9 días de vida es sometido a cirugía correctora. Egresa de pabellón con tórax abierto y con requerimiento de drogas vasoactivas. Al décimo día postoperatorio presenta deterioro hemodinámico, se realiza ecocardiograma que muestra líquido con ecorefringencias y se realiza aseo quirúrgico, extrayendo muestra para cultivo que resulta positivo para Aspergillus terreus. Por consiguiente, se inicia tratamiento con voriconazol con buena respuesta clínica...

Invasive aspergillosis is an opportunistic infection caused by fungi of the genus Aspergillus spp, considered the worst prognosis produced by this organism. It has a high mortality despite progress in antifungal treatments, affecting mainly immunocompromised patients. Clinically can occur following surgery , leading to high morbidity and mortality. We report a case of Roberto Del Río Hospital. Term newborn diagnosed with transposition of the great vessels, who at 9 days of life undergoes corrective surgery. Leaves the pavilion with open chest and requirement of vasoactive drugs. On the tenth day after surgery presents hemodynamic deterioration, the echocardiogram shows refringence and surgical cleaning is performed, a sample is removed and cultured resulting positive for Aspergillus terreus. Therefore, treatment with voriconazole starts with good clinical response...

Revisión de estenosis hipertrófica del píloro / Review of hypertrophic pyloro stenosis

La estenosis hipertrófica del píloro (EHP) es una patología quirúrgica común en la edad pediátrica. Apesar de ser una condición frecuente, su etiología aún no está claramente dilucidada. La presentación clínica corresponde a vómitos explosivos lácteos, no biliosos y en algunos casos oliva palpable en el abdomen u ondas peristálticas luego de ser alimentados. Si bien el manejo resolutivo de esta patología requiere la intervención del cirujano infantil, la sospecha inicial incluye al médico general y pediatra. Este artículo presenta una revisión de la literatura disponible sobre el tema.

Hypertrophic pyloric stenosis (EHP) is a common surgical pathology in children. Despite being a common condition, its etiology is not yet clearly known. The clinical presentation corresponds to milky, explosive and nonbilious threw up, and in some cases palpable olive in the abdomen or peristaltic waves after being fed. While surgical management of this condition requires the intervention of child surgeon, the initial suspicion includes the general physician and pediatrician. This article presents a review of the available literature on the subject.

Identificación de variantes del gen NPHS2 en niños con síndrome nefrótico corticorresistente / NPHS2 Mutation analysis study in children with steroid-resistant nephrotic syndrome

Resumen: La podocina es una proteína localizada en el diafragma de filtración glomerular donde participa en la regulación de la filtración glomerular. Las mutaciones del gen NPHS2, que codifica a la podocina, son la principal causa de síndrome nefrótico corticorresistente (SNCR) autosómico recesivo en niños. Objetivos: Identificar mutaciones de NPHS2 en niños chilenos con SNCR, y establecer la prevalencia de las variantes más frecuentes en un grupo de adultos sanos. Pacientes y método: Análisis mutacional de NPHS2 en 34 niños chilenos con SNCR. Una vez identificadas las dos variantes de NPHS2 de mayor frecuencia, se realizó un screening de estas mutaciones en 223 adultos sanos. El análisis mutacional se realizó por secuenciación directa de los ocho exones codificantes amplificados por reacción de polimerasa en cadena. La secuenciación del DNA se realizó mediante método fluorométrico y las secuencias fueron evaluadas con el software SeqPilot. La asociación entre la presencia de variantes de NPHS2 y SNCR se calculó comparando las frecuencias alélicas entre los pacientes con SNCR y los voluntarios sanos utilizando prueba exacta de Fisher. Se consideró significativo p < 0,05. Resultados: Se detectaron mutaciones patogénicas de NPHS2 en siete de los 34 pacientes (21%) estudiados, de los cuales seis resultaron heterocigotos para p.R229Q y p.A284 V. En voluntarios sanos la prevalencia de p.R229Q fue de 2,46%. Conclusiones: Este estudio muestra que p.R229Q y p.A284 V son las variantes de NPHS2 más frecuentes en niños chilenos con SNCR. Por primera vez se describe esta asociación en niños chilenos, en base a la cual es posible proponer una estrategia de screening para estudio genético en pacientes con SNCR y sus familias. Se propone una estrategia de búsqueda de p.R229Q y p.A284 V en forma paralela o secuencial en estos pacientes.

Abstract: Podocin is a protein located in the glomerular slit diaphragm where it takes part in the regulation of glomerular filtration. Mutations of the NPHS2 gene that codes podocin are the main cause of autosomal recessive steroid resistant nephrotic syndrome (SRNS). Objectives: To identify the NPHS2 mutations in Chilean children with SRNS, and to determine the prevalence of the most common variants in a group of healthy adults. Patients and methods: Mutation analysis of NPHS2 in 34 Chilean children with SRNS. Once the two most common variants of NPHS2 were identified, screening for these mutations was performed on 233 healthy adults. The mutation analysis was performed by the direct sequencing of the eight coding exons by polymerase chain reaction amplification. The DNA sequencing was performed using a fluorometric method, and then evaluated with SeqPilot™ software. The relationship between the presence of NPHS2 variants and SRNS was calculated by comparing the allele frequency between patients with SRNS and those of the healthy volunteers using the exact Fisher test. A P < .05 was considered significant. Results: Pathogenic NPHS2 mutations were detected in 7 (21%) of the 34 patients studied, of which 6 were heterozygotes for p.R229Q and p.A284 V. The presence of p.R229Q was 2.46% in the healthy volunteers. Conclusions: This study shows that p.R229Q and p.A284 V are the most frequent variants in Chilean children with SRNS. It is the first time that this relationship has been reported in Chilean children. Based on this, a screening strategy is proposed for the genetic study in patients with SRNS and their families. A parallel or sequential search strategy for p.R229Q and p.A284 V in these patients is proposed.